Advancements in Statistical Techniques for Personalized Medicine

Statistik telah berkembang dari alat penelitian menjadi bagian penting dari inovasi dalam pengobatan khusus dalam sepuluh tahun terakhir. Teknik genomik, termasuk sequencing next-generation (NGS) dan sequencing whole-genome atau exome, menghasilkan aliran data genetik yang besar. Agar dapat ditafsirkan dengan benar dan diterjemahkan ke dalam keputusan klinis yang tepat, diperlukan pengembangan teknik statistik baru. Misalnya, integrasi data multi-omics, yang mencakup genom, proteom, metabolom, transkriptom, dan mikrobiom sekarang menjadi arah utama penelitian statistika dalam kedokteran. Bayesian inference dalam bentuk model dinamis seperti Continuous Individualized Risk Index (CIRI) adalah salah satu teknik statistik terbaru yang semakin populer.

Serupa dengan cara model probabilistik memantau peluang dalam olahraga, model ini memperbarui prediksi risiko kanker seiring waktu dengan menggabungkan data biomarker serial, baik dari biopsi cair maupun imaging. Metode ini siap memberikan prognosis yang semakin akurat dan sesuai dengan perjalanan penyakit masing-masing pasien. Kemajuan dalam pembelajaran mesin kausal juga sangat revolusioner.  Teknik ini tidak hanya menemukan korelasi tetapi juga dapat memodelkan hubungan sebab-akibat dalam data observasional, yang memungkinkan prediksi efek terapi pada tingkat individu yang lebih akurat.  Hal ini sangat penting dalam situasi di mana percobaan acak sulit dilakukan. Ini dapat terjadi dalam kasus penyakit langka atau terapi inovatif. 

Bidang pharmacometrics juga didorong oleh statistik. Dalam skema Model-Informed Precision Dosing (MIPD), model farmakokinetik dan farmakodinamik digunakan bersama dengan inferensi Bayesian untuk secara dinamis menyetel dosis individu berdasarkan berbagai faktor seperti usia, berat, fungsi ginjal, dan metabolisme obat genetik. Oleh karena itu, dosis tidak lagi seragam, tetapi benar-benar disesuaikan untuk meningkatkan hasil dan mengurangi risiko toksisitas. Selain itu, algoritma pengajaran mesin berbasis kecerdasan buatan saat ini memiliki kemampuan untuk menganalisis antara puluhan hingga ratusan ribu skor risiko polygenic (PRS), yang menentukan tingkat risiko yang kompleks seperti kanker, diabetes, dan hipertensi.

Laporan seperti The New Yorker mendukung pendekatan ini, juga menekankan betapa pentingnya merancang uji klinis yang berfokus pada populasi yang dianggap berisiko tinggi berdasarkan skor genetik mereka. Memasukkan statistik dan AI ke dalam diagnosis kanker juga menarik perhatian. Platform canggih yang menggabungkan data klinis, genom, dan imaging di laboratorium seperti Tempus AI memudahkan pilihan terapi yang sesuai dengan mutasi pasien. Meskipun masalah biaya dan akses terus ada, diagnosis dini berbasis genom kemungkinan besar akan menjadi bagian dari check-up rutin seiring meningkatnya kemampuan teknologi. Sebaliknya, metode statistik modern seperti pembelajaran mesin quantum dan metode lain yang serupa memiliki potensi besar untuk masa depan. 

Meskipun saat ini belum tersedia secara klinis, mereka menawarkan kecepatan analisis genom dan model interaksi obat yang sebelumnya tidak terbayangkan. Meskipun masalah keberlanjutan dan biaya masih perlu ditangani, penggabungan metode formal menjanjikan kekuatan yang luar biasa untuk algoritma statistika kuantum. Perkembangan ini, bagaimanapun, menghadapi tantangan. Akses yang tidak merata masih menghalangi penggunaan obat khusus secara luas; belum semua populasi dapat menggunakan teknologi seperti skrining PRS, CRISPR, atau AI. Selain itu, penggunaan data omics yang luas menimbulkan masalah etis dan regulasi, seperti bagaimana menjaga privasi pasien dan mendapatkan persetujuan yang jelas saat data yang digunakan sangat kompleks. 

Dalam bidang pengobatan khusus, statistik kontemporer telah menjadi dasar, menggunakan metodologi Bayesian, multi-omics, pembelajaran mesin yang berkorelasi, pharmacometrics, dan kecerdasan buatan. Semua metode ini memungkinkan diagnosis dan pengobatan yang bukan hanya akurat, tetapi juga sesuai dengan pasien. Landasan ilmiah yang ada kuat meskipun ada banyak masalah dengan akses, moral, dan peraturan. Agar obat pribadi memiliki manfaat yang merata bagi semua orang, masa depan obat pribadi bergantung pada penggabungan teknik statistik canggih dengan kebijakan dan infrastruktur medis global. 

Referensi: 

Kanyana, Umulisa & Extension, Kiu Publication. (2024). Statistics in Personalized Medicine: Challenges and Innovations. NEWPORT INTERNATIONAL JOURNAL OF BIOLOGICAL AND APPLIED SCIENCES. 5. 39-43. 10.59298/NIJBAS/2024/5.2.39431. https://www.researchgate.net/publication/383874707_Statistics_in_Personalized_Medicine_Challenges_and_Innovations/citations  

Al‐Sawaf, O., Esfahani, M. S., Zhang, C., Tausch, E., Schilhabel, A., Eichhorst, B., Stilgenbauer, S., Hallek, M., Alizadeh, A. A., Kurtz, D. M., & Fischer, K. (2021). A CONTINUOUS INDIVIDUALIZED RISK INDEX FOR REFINED OUTCOME PREDICTION AFTER TARGETED THERAPY FOR PATIENTS WITH CHRONIC LYMPHOCYTIC LEUKEMIA (CIRI‐CLL). Hematological Oncology, 39(S2). https://doi.org/10.1002/hon.51_2880  

Pérez-Blanco, J. S., & Lanao, J. M. (2022). Model-Informed Precision Dosing (MIPD). Pharmaceutics, 14(12), 2731. https://doi.org/10.3390/pharmaceutics14122731  

Salerno, S., & Li, Y. (2022). High-Dimensional survival Analysis: methods and applications. Annual Review of Statistics and Its Application, 10(1), 25–49. https://doi.org/10.1146/annurev-statistics-032921-022127  

Caitlin Owens. (n.d.). 1 big thing: Cancer diagnostics’ rapid evolution (Nicholas Johnston & Matt Piper, Eds.). Axios.com. Retrieved October 18, 2024, from https://www.axios.com/newsletters/axios-future-of-health-care-d91d3080-8c17-11ef-a500-57b0c1abf8bb