Thalassemia Bisa Sembuh?

13 Aug 2022

Source: https://images.app.goo.gl/oqnzqnZ6cvPUMMaD9

Thalassemia merupakan sebuah kelainan darah bawaan dimana jumlah protein pembawa oksigen (hemoglobin) dan sel darah merah (eritrosit) yang ada di dalam tubuh, kurang dari jumlah normal. Kelainan ini menyebabkan para penderitanya mengalami kurang sel darah merah (anemia). Berapa banyak anak di seluruh dunia yang terlahir dengan kelainan thalassemia setiap tahunnya? Berdasarkan data dari National Human Genome Research Institute, ada sekitar 100.000 bayi di seluruh dunia terlahir dengan mengidap kelainan thalassemia parah setiap tahun. Pada umumnya, kasus thalassemia terjadi pada penduduk Italia, Timur Tengah, Afrika, Yunani, dan Asia Selatan. Thalassemia dibedakan menjadi dua jenis, yaitu alfa dan beta yang masing-masing dibagi lagi menjadi dua jenis, yakni mayor dan minor. 

1. Thalassemia Mayor 

Thalassemia mayor (Cooley’s Anemia) merupakan bentuk dari thalassemia yang parah. Gejala pada pengidap thalassemia mayor akan muncul dalam dua tahun pertama kehidupan seperti, wajah pucat, selera makan yang buruk, mudah lesu, limpa, dan hati membengkak. Pengidap kelainan thalassemia mayor memerlukan transfusi darah rutin serta perawatan media yang intensif.

  • Thalassemia Alfa Mayor

Thalassemia alfa mayor merupakan jenis thalassemia yang umumnya terjadi pada bayi sejak masih di dalam kandungan. Kelainan ini disebabkan oleh kurangnya produksi protein di dalam sel darah merah, yang mengakibatkan janin mengalami kelainan jantung, penimbunan cairan tubuh, hingga anemia yang cukup parah. 

  • Thalassemia Beta Mayor

Thalassemia beta mayor merupakan jenis kelainan thalassemia yang paling parah. Pengidap thalassemia beta mayor diwajibkan untuk rutin melakukan transfusi darah. Umumnya pengidap kelainan thalassemia ini cenderung sering sakit pada usia 1-2 tahun. Sehingga, menyebabkan terhambatnya pertumbuhan dan perkembangan.

2. Thalassemia Minor

Thalassemia minor merupakan bentuk dari thalassemia yang tidak terlalu parah. Gejala pada pengidap thalassemia minor yaitu, kerusakan hemoglobin yang terjadi sementara (terbatas) atau tidak parah. Sehingga, anemia yang ditimbulkan oleh kelainan thalassemia minor umumnya bersifat ringan. Meskipun thalassemia minor tidak separah thalassemia mayor, tetapi kita tetap tidak boleh meremehkan kelainan ini karena thalassemia minor tetap dapat menyebabkan berbagai keluhan bagi pengidapnya. 

  • Thalassemia Alfa Minor

Thalassemia alfa minor umumnya banyak dialami oleh kaum wanita, terutama mereka yang memang berlatar belakang memiliki penyakit anemia ringan. Jenis thalassemia ini termasuk ke dalam golongan ringan karena pada umumnya tidak menyebabkan gangguan kesehatan. Pengidap thalassemia jenis ini juga tidak perlu melakukan transfusi darah secara rutin. Namun, pengidap thalassemia jenis ini tetap diharuskan untuk selalu mengonsumsi makanan yang mengandung banyak kalsium, magnesium, dan zat besi.

  • Thalassemia Beta Minor

Thalassemia beta minor hampir sama ringannya dengan thalassemia alfa minor. Gejala yang dialami oleh pengidap kelainan thalassemia beta minor sama dengan pengidap anemia ringan. Pengidap thalassemia beta minor juga diharuskan untuk selalu mengonsumsi makanan yang mengandung banyak kalsium, magnesium, dan zat besi.


Source: https://images.app.goo.gl/Y1vzpifVjAxPXkoz6

Thalassemia dapat terjadi karena hancurnya sel darah merah yang diakibatkan oleh adanya perubahan gen pada seseorang. Seseorang dengan keluarga yang memiliki riwayat thalassemia, memiliki risiko yang lebih besar terkena penyakit ini. Mulai dari menjadi carrier thalassemia yang mengembangkan thalassemia minor hingga kecenderungan faktor risiko yang lebih besar apabila kedua orang tua mengidap penyakit thalassemia yang lebih serius.

Komplikasi yang dapat terjadi pada seseorang yang mengidap thalassemia, beberapa di antaranya adalah sebagai berikut:

  1. Pertumbuhan anak melambat.
  2. Terjadi deformitas tulang sehingga struktur tulang menjadi tidak normal terutama pada area kepala dan meningkatnya risiko patah tulang akibat dari tulang yang menipis dan lebih rapuh dari sebelumnya.
  3. Membesarnya limpa yang diakibatkan dari banyak sel darah merah yang hancur sehingga dapat mengalami anemia yang lebih parah. Kemudian, dapat dilakukan tindakan operasi pengangkatan limpa apabila ukurannya sudah terlalu besar.
  4. Akibat dari seringnya transfusi darah, seseorang yang mengidap thalassemia dapat meningkatkan kadar zat besi yang berlebihan sehingga jantung, hati, dan sistem endokrin mengalami kerusakan.
  5. Infeksi yang terjadi terutama setelah pengangkatan limpa dilakukan.

Beberapa cara yang dapat dilakukan agar dapat terhindar dari penyakit thalassemia, yaitu melakukan tes darah pada pasangan suami-istri untuk melihat nilai hemoglobin dan sel darah merah. Selain itu, juga dapat dilakukan dengan cara melakukan konsultasi dengan konselor genetik, ketika seseorang mengetahui bahwa dirinya merupakan penderita thalassemia. Pada ibu hamil juga dapat dilihat melalui pemeriksaan prenatal, sehingga bayi dalam kandungan dapat terdeteksi sejak dini jika terdapat suatu kelainan.

Perawatan yang dapat dilakukan oleh pasien thalassemia adalah dengan cara transfusi darah. Transfusi darah dapat dilihat dari seberapa parah pasien thalassemia ini, sehingga kita sebagai penyintas penyakit thalassemia dapat melakukan yang namanya transfusi darah. Transfusi darah dilakukan seumur hidup dan tujuan ini dilakukan untuk memberi imun hemoglobin dan mengurangi gejala yang ada. Namun, transfusi darah yang dilakukan juga harus sesuai dengan prosedur rumah sakit yang ada, sebab sekalinya salah akan mempengaruhi tingkat penyembuhan yang ada. Kemudian, perawatan lainnya bisa dilakukan dengan cara transplantasi sumsum tulang. Transplantasi tulang ini bisa dilakukan dengan mengganti sumsum yang terkena thalassemia dan ini dapat dilakukan apabila mendapatkan pendonor yang baik untuk pengganti sumsum tersebut. Terakhir, bisa dengan operasi pengangkatan limpa. Operasi dilakukan jika organ limpa sudah membesar dan hal ini akan berdampak ke anemia. Sebelum melakukan operasi akan melalui vaksinasi. Vaksinasi yang dilakukan ada seperti, vaksin hepatitis dan vaksin pneumonia.

Kesimpulan yang dapat diambil dari topik ini adalah thalassemia saat ini belum bisa disembuhkan dan penyakit ini sudah banyak memakan korban terutama terhadap anak kecil. Faktanya, dilihat dari data National Human Genome Research Institute, ada sekitar 100.000 bayi di seluruh dunia terlahir dengan mengidap kelainan thalassemia parah setiap tahun. Pada umumnya, kasus thalassemia terjadi pada penduduk Italia, Timur Tengah, Afrika, Yunani, dan Asia Selatan. Selain itu, banyak juga gejala yang terjadi dengan berbagai macam spesies yang ada. Kemungkinan cara penyembuhan dapat dilakukan, tetapi hal ini belum berbentuk standar bahwa penyakit ini benar-benar akan sembuh. Oleh karena itu, kita dapat melakukan pola sehat sejak kini.

References:

 

Angela Christa Rulita, Clara Neysa Nasywa, Immely Setiawati, Olivia Reginata