Si Sindrom yang Berada di Semuanya

21 Mar 2024

Si Sindrom yang Berada di Semuanya

Pernah dengar “Segala hal yang berlebihan tidak baik”? Ya, hal itu juga berlaku untuk kelebihan kromosom. Kelebihan maupun kekurangan kromosom pada makhluk hidup dapat membuat mereka memiliki syndrome. Apakah kalian tahu bahwa tumbuhan juga bisa memiliki sindrom? Sindrom selain down? Sindrom yang membuat wajah hewan terlihat berbeda dan unik? Sindrom yang membuat seseorang terlihat lebih tua dari yang seharusnya? Sindrom putri tidur? Sebelum kita masuk lebih dalam ke dunia per-sindrom-an, mari kita bahas apa yang menjadi penyebab makhluk hidup memiliki sindrom, yuk!

Saya sedang membahas sindrom atau kelainan ya, bukan Syndrome yang menjadi antagonis pada animasi The Incredibles. Sindrom sendiri berasal dari dua akar bahasa Yunani artinya adalah “berjalan bersama”. Bingung? Jadi, dokter akan mencari gejala yang muncul pada orang yang memiliki kelainan. Jika sekumpulan gejalanya masih misterius, maka itu bisa disebut suatu sindrom tertentu. Jika kelainannya terus terjadi, maka sindrom yang diberi nama akan lekat pada si pemilik kelainan. Contohnya, sindrom down, awalnya peneliti sindrom ini, seorang dokter bernama Om John Langdon Down mengira bahwa subjeknya memiliki kelainan karena dia tergolong pada suatu etnis atau ras tertentu. Dia memberi nama sindrom ini dengan namanya, yaitu, down syndrome. Penelitiannya menjelaskan bahwa orang Mongolia adalah orang “idiot”. Pada awalnya, sindrom ini disebut “Mongolism” dan orang yang memiliki kelainan ini adalah orang “Mongoloid” yang dimana, bisa ditebak akhirnya dia menerima banyak kritik karena dinilai rasis dan akhirnya membiarkan nama Down terpatri. 

Sindrom ada banyak jenisnya loh! Mungkin yang paling sering didengar adalah sindrom down yang disebabkan oleh kelebihan set kromosom nomor 21. Kromosom dalam manusia seharusnya ada 23 pasang, satu dari ayah dan satu dari ibu. Jika kromosom 21 ini mempunyai pasangan lebih dari 2, yaitu 3 yang disebut trisomi, entah kelebihannya dari ayah atau ibu, ini yang menyebabkan sindrom down. Bahkan, sindrom down ini memiliki beberapa jenis loh, seperti down sindrom mosaik dan down sindrom translokasi. Selain sindrom down, ada sindrom yang namanya agak ribet, Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome. Sindrom ini membuat seorang anak terlihat lebih tua dari seharusnya tapi secara ukuran badan mereka terlihat lebih kecil. Tak hanya penuaan dini, pengidap sindrom ini biasanya meninggal dari penyakit jantung rata-rata pada usia 14,5 tahun.

Pernah lihat foto-foto di internet yang melabeli fotonya dengan “macan dengan sindrom down” atau “sindrom down pada anjing”? Walaupun hewan bisa didiagnosis memiliki sindrom, penelitian sindrom pada hewan tak sedalam penelitian pada manusia. Pasti kamu pernah melihat foto Kenny, seekor macan putih yang diselamatkan pada tahun 2002, kalau belum pernah, coba google deh pasti familiar! Kenny adalah macan yang langka bukan hanya karena bulu putihnya, Kenny menderita deformasi wajah yang membuatnya memiliki moncong yang pendek dan wajah yang lebih lebar. Orang-orang yang menulis tentang Kenny membuat kesimpulan bahwa macan ini memiliki sindrom down. Faktanya, Kenny mengidap kelainan ini dikarenakan kawin sedarah tujuannya adalah untuk menjaga keindahan bulu milik Kenny. Selain Kenny, Otto si kucing juga diduga memiliki sindrom down, kasusnya sama seperti Kenny, hanya karena mereka memiliki deformasi wajah, banyak yang mengira mereka mengidap sindrom down. 

Dengan demikian, kita dapat memahami bahwa sindrom, baik pada manusia maupun hewan, adalah hasil dari ketidakseimbangan kromosom atau kesalahan sel yang menghasilkan berbagai gejala yang unik dan seringkali kompleks. Contohnya, sindrom down yang terkenal, atau bahkan kasus langka seperti Hutchinson-Gilford Progeria sindrom, memberikan kita wawasan tentang kompleksitas kondisi medis yang mungkin dialami oleh makhluk hidup. Bahkan dalam dunia hewan, seperti kasus Kenny, kita melihat bahwa hewan juga dapat mengalami kelainan serupa. Namun, dalam semua kerumitan ini, kita juga perlu mengingat bahwa ada berkat besar dalam dilahirkan tanpa kelainan genetik yang signifikan. Kita diberkati dengan kemampuan untuk hidup tanpa batasan yang signifikan seperti Kleine-Levin Syndrome atau sindrom putri tidur, di mana si putri mengalami periode tidur yang ekstrim dan gangguan kognitif lainnya. Oleh karena itu, kita dapat merenungkan betapa pentingnya untuk bersyukur atas keadaan sehat kita sendiri, sambil terus mendukung dan memahami mereka yang hidup dengan tantangan yang berbeda. 

Referensi : 

Jiwan Harmit Singh Brar